Jdi na obsah Jdi na menu
 


Narodilo se s postižením

21. 4. 2007


Downův syndrom

Typické známky:
-Mongoloidismus - orientální obličej s krátkými víčkovými štěrbinami a kožními řasami přecházejícími ve vnitřních koutcích z horních víček na krátký knoflíkovitý nos. Ústa jsou malá, s vyčnívajícím jazykem. Lebka je krátká.
-Na dlaních je jedna příčná "opičí" rýha. Volné svaly jsou příčinou volnosti kloubní.
Z vnitřních vad jsou pro Downův syndrom typické vady srdeční (u 40%) a vady systému trávicího (u 20%). Porucha imunity a snížená činnost štítné žlázy. 20x vyšší riziko hematologických nádorů.
-duševní vývoj je vždy opožděn. Očekávaná délka života je nad 40 let.

Downův syndrom tvoří téměř polovinu náhodných genetických vad zjišťovaných u starších matek.

Edwardsův syndrom (Trizomie chromozomu č.18)

Porodní prevalence: 1/6000, riziko stoupá s věkem matky. Jeho hodnoty jsou asi 10x nižší než je tomu u Downova syndromu.

Typické známky:
-dozadu protažená hlava, nízko posazené uši, krátká hrudní kost.
-na rukou ukazovák překřižuje prostředník a malík překřižuje prsteník.
-vady dalších orgánů

90% novorozenců s Edwardsovým syndromem umírá do roku věku.

Klineferterův syndrom

Postiženi jsou muži, kteří mají navíc pohlavní chromozomy X. V jejich genotypu je počet chromozomů vetší než 46.Pokud mají navíc 1 chromozom X, jejich genotyp je 47 XXY, pokud mají 2 chromozomy, jejich genotyp je 48 XXXY. Klinický obraz je velmi typický. Při nadbytečném chromozomu X dochází k nedostatečnému vývoji varlat a tím také k nedostatečné produkci hlavního mužského hormonu testosteronu. Postižení chlapci mají vysokou, eunuchoidní postavu, hypoplastická varlata a oligofrenii (retardaci) různého stupně. Muži jsou sterilní.

Turnerův syndrom

V genotypu postižených dívek chybí 1 chromozom X, jejich genotyp je 45 XO.
Ve fenotypu dívek nacházíme řadu charakteristických znaků.
U novorozenců můžeme pozorovat tuhý otok hřbetu rukou a nárt nohou. Starší dívky mají malou postavu, nápadně krátký krk, nízkou hranici vlasů, kožní řasa směřuje k rameni a vbočené lokty.

Často bývá přidružena vrozená srdeční vada. Zevní genitál je ženský, ale pohlavní orgány jsou nedostatečné vyvinuté a ženy jsou sterilní. Inteligence bývá normální nebo jen lehce snížená.